3 questions à Veronika Vaclavik : lorsque les gènes s’en mêlent
Veronika Vaclavik, médecin hospitalière ophtalmologue, spécialiste en rétine médicale et oculogénétique à l’Hôpital ophtalmique Jules-Gonin
Qu’est-ce que l’oculogénétique?
Il s’agit d’une sous-spécialité de l’ophtalmologie qui s’intéresse aux maladies génétiques touchant la rétine. Celles-ci sont rares : en Suisse, il y a environ 10’000 personnes répertoriées qui souffrent de l’une d’entre elles. Il faut savoir que plus de 300 gènes peuvent être à l’origine de ces pathologies. Elles sont donc très difficiles à traiter. Selon le gène impliqué, elles peuvent se manifester dès la naissance ou bien plus tard. Elles touchent autant les hommes que les femmes.
Quels sont les symptômes caractéristiques causés par l’altération de l’un de ces 300 gènes?
Le principal symptôme, celui qui alerte tout de suite les spécialistes en oculogénétique, est la perte de la vision de nuit, appelée cécité nocturne. En effet, quelle que soit la maladie génétique de la rétine, elle s’accompagne presque toujours d’une atteinte des bâtonnets, les cellules photoréceptrices responsables de la vision dans l’obscurité. D’autres symptômes peuvent être associés aux atteintes de la rétine, comme une perte d’audition ou un déséquilibre hormonal, car une partie des gènes impliqués peuvent aussi toucher d’autres organes, tels les reins, les oreilles ou l’appareil reproducteur.
Existe-t-il des traitements pour ces maladies?
Pour la dystrophie rétinienne héréditaire, qui est due à un variant du gène RPE65 et cause notamment une altération de la vision périphérique et une baisse de l’acuité visuelle, la thérapie génique a fait ses preuves. Elle consiste à insérer le gène sain dans un virus qui est ensuite injecté en grande quantité sous la rétine. Le virus s’intègre alors dans le génome et permet d’améliorer la vision. Pratiquée en Suisse depuis trois ans, cette thérapie fonctionne uniquement si la vision résiduelle est suffisante. Des essais cliniques sont actuellement en cours pour d’autres thérapies géniques afin de traiter davantage de ces maladies oculogénétiques.
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