Rétinoblastome

Une maladie rare sévère, mais des traitements efficaces.

Experte : Dre Christina Stathopoulos, médecin adjointe, responsable de l’unité d’oncologie oculaire pédiatrique à l’Hôpital ophtalmique Jules-Gonin

Description

Le rétinoblastome est un cancer de l’œil souvent diagnostiqué avant l’âge de 3 ans. Avec cinq à six nouveaux cas par an en Suisse, le rétinoblastome est une une maladie rare. Causé par une mutation du gène RB1 sur le chromosome 13, il se développe dans la rétine encore immature et peut affecter un œil ou les deux yeux. Non traité, il conduit à la destruction de la vue et engage le pronostic vital. Ses formes héréditaires sont associées à un risque accru d’autres cancers, comme le pinéaloblastome (tumeur de la glande pinéale, située dans le cerveau). À l’inverse, prise en charge tôt, la maladie se soigne bien, avec un taux de survie à cinq ans, supérieur à 95 %.

Symptômes du rétinoblastome

Les signes les plus fréquents du rétinoblastome sont le reflet blanchâtre de la pupille (ou œil de chat) appelé « leucocorie » et le strabisme. D’autres symptômes, comme une baisse de la vision, un œil rouge ou une buphtalmie (un œil devient plus gros que l’autre) peuvent également annoncer la maladie. Le diagnostic est généralement posé avec un examen du fond d’œil dilaté. Indolore, il se réalise dès le moindre doute. En effet, une prise en charge précoce est essentielle afin d’éviter les complications de ce cancer agressif, mais aussi de maximiser les chances de préserver l’œil, voire la vision.

Traitement du rétinoblastome

La prise en charge du rétinoblastome se veut multidisciplinaire et requiert donc la coordination de plusieurs spécialistes (oncologues pédiatres, anesthésiste pédiatres, etc.). Le choix du traitement dépend de la taille et également de la localisation de la tumeur. Les thérapies comprennent la chimiothérapie (intraveineuse, intra-artérielle ou encore intraoculaire), les traitements dits « focaux » (laser, cryothérapie) ou encore les plaques radioactives. Les informations génétiques de la tumeur désormais accessibles via un simple prélèvement de l’humeur aqueuse (liquide situé entre l’iris et la cornée) promettent de développer des traitements personnalisés plus efficaces dans le futur.

Nous avons modifié l’article original pour en faire une version web.