Une étude sur les maladies génétiques de la rétine
L’Hôpital ophtalmique teste un nouveau système d’imagerie à haute résolution non invasif grâce à une trentaine de volontaires. Son but : améliorer le dépistage des maladies héréditaires de la rétine et leur suivi.
Plus de 300 gènes peuvent causer des maladies rares qui touchent la rétine, aussi appelées « dystrophies rétiniennes ». Pour la plupart de ces gènes, il y a plusieurs dizaines, voire centaines de variants possibles responsables de dystrophies. Autant dire qu’il est, à l’heure actuelle, impossible d’avoir un traitement pour chacune d’elles. Cependant, grâce à de nouvelles techniques d’imagerie, il devrait être possible de diagnostiquer plus vite ces maladies rétiniennes et de mieux suivre leur évolution et l’efficacité des futurs traitements.
Les gènes à l’origine des dystrophies rétiniennes
Concrètement, ces mutations génétiques s’attaquent aux photorécepteurs, à savoir les cônes et les bâtonnets. Les premiers sont les garants d’une bonne acuité visuelle et de la vision diurne ; tandis que les seconds sont impliqués dans la vision périphérique et nocturne. Le Prof. Yvan Arsenijevic, responsable du Pôle de recherche « Mécanismes des dégénérescences de la rétine », explique : « A l’heure actuelle, il n’existe qu’une seule thérapie génique pour une de ces maladies qui touche l’épithélium pigmentaire rétinien (la couche de cellules située sous les photorécepteurs). Il est en effet très difficile d’évaluer l’efficacité de nouveaux traitements car l’évolution de ces maladies héréditaires est très lente. Par ailleurs, la tomographie à cohérence optique, qui est l’outil d’imagerie utilisé actuellement pour obtenir des coupes de la rétine, ne fournit pas d’images assez précises pour que l’on puisse faire un suivi précis de l’évolution de la maladie. »
Le Dr Hoai Viet Tran, médecin hospitalier à l’unité d’oculogénétique de l’Hôpital ophtalmique, précise : « Nous avons besoin de développer des méthodes plus sensibles qui nous permettent d’obtenir des images de la rétine au niveau cellulaire. » La Dre Veronika Vaclavik collaborera également à cette étude.
L’étude PHENOV
L’étude PHENOV, pour « Phénotypage des dégénérescences rétiniennes héréditaires avec des technologies innovantes pour l’examen de la fonction et de la structure de la rétine », va tester deux nouvelles méthodes en collaboration avec la Prof. Aki Kawasaki et la Dre Corinne Kostic : la pupillométrie et l’imagerie à haute résolution avec une caméra rétinienne innovante, un dispositif médical conçu par EarlySight SA, une spin-off de l’EPFL. « La pupillométrie permet de tester la fonction de la rétine en mesurant le réflexe pupillaire. En d’autres termes, différentes lumières sont envoyées dans l’œil et l’on mesure indirectement la réaction des cônes et les bâtonnets en mesurant la taille de la pupille. Tandis que la caméra à haute résolution donne des indications sur la morphologie de la rétine en fournissant des images de ses cellules comme si elle était placée sous l’objectif d’un microscope », explique Laura Kowalczuk, cheffe de projet.
Les résultats obtenus en combinant ces deux méthodes devraient permettre un diagnostic précoce des maladies héréditaires de la rétine et un suivi plus rapide de leur évolution et de l’efficacité d’éventuels nouveaux traitements. Et le Dr Tran de préciser : « La fenêtre thérapeutique permettant d’agir efficacement contre ces maladies est assez restreinte. Si nous agissons trop tard, cela ne sert plus à rien. D’où l’intérêt de pouvoir diagnostiquer ces pathologies dès leur début. »
