Amaurose congénitale de Leber
Altération de la vision dès les premiers mois de vie.
Expert : Dr Hoai Viet Tran, médecin consultant, responsable de l’unité d’oculogénétique et thérapie génique, Hôpital ophtalmique Jules-Gonin
Description de l’amaurose congénitale de Leber
Décrite pour la première fois en 1869 par l’ophtalmologue allemand Théodor Leber, l’amaurose congénitale de Leber est une maladie génétique congénitale grave de la rétine due à la mutation d’une vingtaine de gènes. La plupart des personnes atteintes présentent une importante altération de la vision, voire une cécité, dès la naissance ou survenant durant la première année de vie. Dans certains cas, une faible perception de la lumière subsiste. Cette pathologie représente 5 à 10 % des maladies héréditaires de l’œil. Elle représente également 10 à 20 % des cas de cécité chez l’enfant. Sa prévalence est estimée à 2 à 3 naissances sur 100’000 en Suisse.
Symptômes de l’amaurose congénitale de Leber
Dès les premiers mois de vie, certains symptômes sont rapidement évidents, puisque les enfants concernés ne démontrent pas de comportement visuel normal (capacité à suivre du regard, à fixer, etc.). Un nystagmus (mouvement involontaire des yeux) et un kératocône (déformation pathologique de la cornée) sont les signes les plus typiques. Les autres symptômes sont une photophobie (sensibilité accrue à la lumière), un strabisme ainsi qu’une réaction lente de la pupille à la lumière. L’électrorétinogramme (examen des yeux destiné à évaluer la fonction de la rétine) est classiquement non enregistrable, autrement dit, le signe que la rétine ne réagit pas.
Traitement de l’amaurose congénitale de Leber
Jusqu’à très récemment, il n’existait aucun traitement. La thérapie génique, remboursée par l’assurance maladie de base, transforme la vie des malades depuis cinq ans. Appelé Luxturna, ce nouveau traitement chirurgical réalisé par injection sous-rétinienne permet de corriger la mutation sur le gène RPE65 – l’une des responsables de cette maladie –, afin de préserver les capacités visuelles. Plus le traitement est réalisé précocement, plus la fonction visuelle est maintenue, voire augmentée. L’Hôpital ophtalmique Jules-Gonin est le deuxième site accrédité en Suisse pour proposer cette thérapie génique. Plusieurs études, portant sur les autres gènes impliqués, sont en cours.
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